Caractéristicas del test genético prenatal

Cada vez son más las mujeres que deciden realizarse una prueba genética en el primer trimestre de embarazo para poder detectar posibles anomalías genéticas en el feto. Aunque en la mayoría de los casos el resultado es negativo, un pequeño porcentaje de embriones presentan algún tipo de trastorno genético. Qué hacer a partir de este momento es una de las decisiones más difíciles de nuestra vida.

El test genético prenatal se caracteriza por ser una prueba no invasiva cuyo riesgo de aborto es prácticamente nulo, ya que solo se precisa de una muestra de sangre materna para su análisis. Además, su precisión ronda el 100 %, por lo que la prueba resulta aclaratoria y definitiva. Al ser una prueba no invasiva, se la puede realizar cualquier mujer, independientemente de su edad, masa corporal, tipo de embarazo (único, gemelar o múltiple) y método de gestación, ya haya sido un embarazo natural o por fecundación in vitro. Asimismo, no solo nos aporta información acerca de los trastornos genéticos que ya hemos visto, sino que, a mayores, los test actuales detectan micro delecciones cromosómicas o anomalías genéticas de los cromosomas sexuales.

Esta una prueba no invasiva pueden hacérsela las embarazadas a partir de la semana 10 de gestación. Se realiza a partir de una muestra de la sangre de la madre para detectar posibles anomalías en el ADN del feto. Principalmente, detecta 3 tipos de trisomías (aparición de un cromosoma extra en una pareja de cromosomas homólogos):

• Trisomía del par 21 o Síndrome de Down. Es una de las enfermedades genéticas más frecuentes y que, además, se produce de forma espontánea. Conlleva un retraso intelectual leve o moderado y está determinado por unos rasgos físicos muy característicos.
• Trisomía del par 18 o Síndrome de Edwards. Es una enfermedad cromosómica rara con una frecuencia de 1 de cada 13000 nacimientos, donde la tasa de aborto es muy elevada. Estos niños presentan anomalías bucofaciales, así como alteraciones clínicas craneoencefálicas que afectan a su crecimiento, disminuyendo considerablemente su esperanza de vida.
• Trisomía del par 13 o Síndrome de Patau. Es un trastorno genético raro de carácter hereditario. Está asociado con malformaciones del sistema nervioso, cabeza, cuello, corazón y extremidades (manos y pies), por lo que la tasa de supervivencia está por debajo del primer año de vida.

Dependiendo del resultado obtenido, serán necesarias otras pruebas de diagnóstico. En cualquier caso, la decisión del procedimiento a seguir dependerá del momento en el que vaya a realizarse la prueba y la urgencia con la que se precisen los resultados.

Por otra parte, existen dos tipos de pruebas prenatales que podemos realizarnos durante el embarazo: las pruebas de detección y las pruebas de diagnóstico. Las pruebas de detección evalúan el riesgo de la presencia de una posible anomalía, por lo que no significa que nuestro bebé la tenga. Por otro lado, las pruebas de diagnósticas confirman dicha sospecha.

Pruebas de detección

• Pruebas de detección de portadores. Analizan el genoma de ambos progenitores para detectar trastornos heredados. Pueden realizarse antes o después del embarazo.
• Ecografías. La más importante es la realizada en la semana 20 de gestación. En ella se puede observar cualquier problema en el desarrollo fetal.

Pruebas de diagnóstico

• Muestreo de vellosidades coriónicas. A partir de una muestra de tejido de la placenta. Se realiza entre las semanas 10-13 cuando existe riesgo de malformaciones.
• Amniocentesis. Se trata de una prueba de carácter invasivo para detectar trastornos cromosómicos realizada entre las 15-20 semanas de gestación.
• Examen de translucencia nucal. Se utiliza ultrasonido para medir la parte posterior del cuello del feto.
• Diagnóstico genético preimplantatorio. Generalmente, se la realizan las parejas que optan por la fecundación in vitro o con antecedentes de enfermedades genéticas.

El test genético prenatal es una muy buena alternativa a la amniocentesis, ya que no presenta  ningún riesgo ni para la madre ni para el feto, y su fiabilidad es muy alta. Sin embargo, la única contra es que esta prueba, por el momento, solo se realiza en las clínicas privadas, y aun no siendo muy cara, quizá no esté al alcance de todas las familias o no se encuentre cubierta por muchos planes de prepagas u obras sociales.